بیماری های ژنتیک (نلسون ۲۰۲۰)

کتاب “بیماری‌های ژنتیک (نلسون ۲۰۲۰)” ترجمه شده توسط دکتر کتایون برهانی و دکتر فاطمه طهرانی تحت نظارت دکتر محمود خدابنده، یکی از منابع معتبر و جامع در زمینه بیماری‌های ژنتیکی در کودکان است. این کتاب که بر اساس نسخه اصلی Nelson Textbook of Pediatrics 2020 ترجمه شده است، به بررسی جنبه‌های مختلف بیماری‌های ژنتیک در کودکان، از جمله تشخیص، درمان، و مدیریت این اختلالات می‌پردازد.

سرفصل‌های کتاب:

1. مقدمه‌ای بر بیماری‌های ژنتیک

• تعریف بیماری‌های ژنتیک: بررسی اصول ژنتیک پزشکی و توضیح انواع مختلف اختلالات ژنتیکی.
• ژنتیک مولکولی: معرفی مفاهیم پایه ژنتیک مولکولی، شامل توارث، جهش‌ها، و نحوه تأثیر آن‌ها بر سلامت.
• انواع اختلالات ژنتیکی: بررسی انواع مختلف اختلالات ژنتیکی (آزاد، انتقالی، وابسته به جنس و…).

2. تشخیص بیماری‌های ژنتیک

• روش‌های تشخیصی: معرفی روش‌های جدید تشخیصی مانند آزمایش‌های ژنتیک مولکولی، تعیین کروموزوم‌ها و نقشه‌برداری ژنتیکی.
• سندرم‌های ژنتیکی: بررسی سندرم‌های مهم و رایج مانند سندرم داون، سندرم کلاينفلتر، سندرم ترنر و سایر اختلالات کروموزومی.
• پیش‌آگهی و مشاوره ژنتیکی: نحوه پیش‌بینی و مشاوره به والدین در مواجهه با بیماری‌های ژنتیکی.

3. بیماری‌های ژنتیکی کروموزومی

• اختلالات کروموزومی: بررسی بیماری‌های ژنتیکی ناشی از تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها (مثلاً سندرم داون، سندرم پتاو، و سندرم ادوارد).
• نحوه تشخیص: روش‌های تشخیص بیماری‌های کروموزومی از طریق آزمایش‌های کشت سلول، کروموزوم‌شناسی و تعیین ژن‌ها.

4. بیماری‌های ژنتیکی تک ژنی

• اختلالات تک ژنی: توضیح بیماری‌های ارثی تک ژنی، شامل بیماری‌های اتوزوم مغلوب، اتوزوم غالب و وابسته به جنس.
• چگونگی انتقال بیماری‌ها: نحوه انتقال و الگوریتم‌های ژنتیکی مربوط به این بیماری‌ها (مثل فنیل کتونوری، سیستیک فیبروزیس).
• آزمایشات مولکولی: استفاده از تکنیک‌های مولکولی برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی.

5. بیماری‌های ژنتیک در متابولیسم

• اختلالات متابولیک: معرفی بیماری‌های متابولیک ارثی مانند بیماری‌های ذخیره‌ای، اختلالات در سوخت‌وساز اسیدهای آمینه، اسیدهای چرب و گلوکز.
• تشخیص و درمان: شناسایی سریع این اختلالات و ارائه روش‌های درمانی و مدیریتی.

6. بیماری‌های ژنتیک سیستمیک

• اختلالات سیستمیک: بررسی بیماری‌های ژنتیکی که بر سیستم‌های مختلف بدن تأثیر می‌گذارند، از جمله بیماری‌های عضلانی، عصبی، قلبی و عروقی.
• سندرم‌های چند سیستمی: تشخیص و مدیریت بیماری‌های ژنتیکی که چندین سیستم را تحت تأثیر قرار می‌دهند.

7. مشاوره ژنتیکی و برنامه‌ریزی خانواده

• مشاوره ژنتیکی: توضیحات در مورد نحوه انجام مشاوره ژنتیکی، ارزیابی خطرات و آگاهی‌بخشی به خانواده‌ها در مورد احتمال انتقال بیماری‌های ژنتیکی به نسل‌های بعدی.
• برنامه‌ریزی خانواده: راهکارهای مدیریت بارداری‌ها در خانواده‌های دارای سابقه بیماری‌های ژنتیکی.

8. پیشگیری و درمان بیماری‌های ژنتیک

• روش‌های پیشگیری: آموزش پیشگیری از برخی بیماری‌های ژنتیکی از طریق مشاوره ژنتیکی و آزمایش‌های پیش از تولد.
• درمان‌های نوین: بررسی درمان‌های نوین و پروتکل‌های درمانی برای بیماری‌های ژنتیکی، از جمله درمان‌های ژن درمانی، داروهای اصلاح‌کننده ژن‌ها و درمان‌های اختصاصی.

ویژگی‌های کتاب:

1. جامعیت و دقت علمی: این کتاب به‌طور کامل به مسائل پزشکی و ژنتیکی مربوط به کودکان پرداخته و از منابع معتبر علمی بهره می‌برد.
2. ترجمه دقیق: این کتاب توسط متخصصان برجسته و با نظارت علمی دقیق به فارسی ترجمه شده است تا اطلاعات پزشکی به‌طور دقیق و معتبر به مخاطب ارائه شود.
3. تمرکز بر درمان‌های نوین: در کنار ارائه اطلاعات علمی، این کتاب به بررسی آخرین روش‌های درمانی و پیشگیری نیز پرداخته است.
4. مناسب برای پزشکان و متخصصان: این کتاب بیشتر برای پزشکان، متخصصان ژنتیک، پزشکان عمومی و دانشجویان پزشکی مناسب است.

کتاب “بیماری‌های ژنتیک (نلسون ۲۰۲۰)” می‌تواند به عنوان یک مرجع علمی معتبر در زمینه بیماری‌های ژنتیکی در کودکان، علاوه بر پزشکان، به متخصصان ژنتیک و سایر علاقه‌مندان در این حوزه کمک شایانی کند.